ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

การขาดไทรอยด์ฮอร์โมนซึ่งเป็นฮอร์โมนสำคัญ ซึ่งหลั่งจากต่อมไทรอยด์ โดยเฉพาะเด็กแรกเกิดจะมีผลต่อการเจริญเติบโตทั้งทางร่างกายและเซลล์ของระบบประสาท ดังนั้นภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนยังมาส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของระบบประสาท การทำงานของระบบต่างๆของร่างกายและการพัฒนาทางร่างกาย อาการแสดงของโรคจะไม่เห็นเมื่อแรกคลอดแต่มักแสดงอาการเด่นชัดขึ้น

เมื่ออายุมากกว่า 3 เดือนอาการของโรคเบื้องต้นคือ ทารกจะท้องผูกบ่อย, ตัวเหลืองนาน,สะดือจุ่น,ผิวแห้ง,ร้องไห้ งอแงและหลับบ่อยไม่สดใสร่าเริง ฯลฯ การเป็นโรคนี้ในเด็กทารกแรกเกิดเป็นเพราะมีความผิดปกติของต่อมฮอร์โมนและการขาดสารไอโอดีนของมารดา ในระยะตั้งครรภ์ ซึ่งภาวะผิดปกตินี้หากเด็กทารกได้รับการรักษา ก่อนอายุ 3เดือนเด็กจะมีสติปัญญาปกติ หากได้รับการรักษาช้ากว่านั้น ร้อยละ 80 ของเด็กจะปัญญาอ่อน มีความพิการทางระบบประสาท เมื่อเด็กแรกเกิด ทางโรงพยาบาลจะตรวจคัดกรองหาระดับฮอร์โมนไทรอยด์ คือระดับของ TSH ในเบื้องต้น เมื่อพบค่าผิดปกติของระดับ TSH มากกว่าหรือเท่ากับ 25 มิลลิยูนิตต่อลิตร ต้องติดตามเด็กมาเจาะซีรั่มเพื่อตรวจยืนยันระดับ TSH ระดับ T4 หรือ Free T4 ซึ่งเป็นฮอร์โมนไทรอยด์ทั้งหมด ร่วมด้วย หากพบว่ามีความผิดปกติจริง ต้องได้รับการรักษาทันทีปัญหาที่สำคัญคือความผิดปกติเหล่านี้ไม่มี อาการแสดงให้เห็น จนกว่าเด็กทารกจะมีอายุ 1 เดือนขึ้นไป การป้อง กันที่ดีที่สุดคือการเจาะเลือดหรือคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดโดยทันที ถ้ารักษาทันเด็กจะไม่มีอาการปัญญาอ่อนหรือประสาทสมองพิการ แต่ถ้า 3 เดือนผ่านไป เด็กยังไม่ได้รับการรักษาอาการของโรคเอ๋อ จะชัดเจนขึ้น คือ เด็กจะมีเสียงแหบ, ลิ้นโต,หน้าบวม, ผมและขนคิ้วบาง, สะดือจุ่น, ผิวเย็นแห้ง, ตัวสั้น มีพัฒนาการช้า